Das Gen H63D Syndrom
| Autor: | Silas E. Frank |
|---|---|
| EAN: | 9783750434073 |
| eBook Format: | ePUB |
| Sprache: | Deutsch |
| Produktart: | eBook |
| Veröffentlichungsdatum: | 27.12.2019 |
| Untertitel: | Auch bekannt als Oslo-Syndrom oder der Eisenbruder des Morbus Wilson |
| Kategorie: | |
| Schlagworte: | H63D Syndrom Hypotransferrinämie Hämochromatose Mutation Oslo-Syndrom |
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Die homozygote HFE Genmutation H63D ist Ärzten, wenn überhaupt, als seltener Auslöser einer milden Hämochromatose bekannt. Viel entscheidender ist allerdings, dass diese Mutation bei einigen ihrer Träger das H63D-Syndrom auslösen kann, das auch unter dem Namen Oslo-Syndrom bekannt ist. Es handelt sich dabei um eine dem Morbus Wilson analoge Erkrankung, bei der NTBI-Eisen der Übeltäter ist und nicht Kupfer. Es verursacht eine komplexe und potentiell gefährliche Symptomkonstellation, die nur durch eine rechtzeitige Diagnose im Fortschreiten ein Stück weit gebremst werden kann.
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