Die Erbkranheit "Morbus Wilson". Erscheinungsbild und genetischer Hintergrund

Facharbeit (Schule) aus dem Jahr 2019 im Fachbereich Biologie - Krankheiten, Gesundheit, Ernährung, Note: 13/15 Punkten, , Sprache: Deutsch, Abstract: In dieser Arbeit soll zuerst das allgemeine Erscheinungsbild der Krankheit "Morbus Wilson" dargestellt werden, um anschließend den genetischen Hintergrund der Krankheit erklären zu können. Auf den theoretischen Teil folgt der empirische Teil, welcher aus einem Interview eines Betroffenen besteht, das zusammengefasst und ausgewertet wurde. Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Kupferspeicherkrankheit, die zu einer giftigen Kupferakkumulation in verschiedenen Geweben, vor Allem jedoch in der Leber und den Basalganglien, führt. Die Häufigkeit des M. Wilson liegt auf die Gesamtbevölkerung bezogen bei ca. 1:30.000. Die Häufigkeit von gesunden, heterozygoten Merkmalsträgern liegt bei ca. 1:90. Da sie autosomal vererbt wird, sind sowohl Männer als auch Frauen gleich häufig betroffen. Die Krankheit gibt sich meist zwischen dem 6. und 40. Lebensjahr zu erkennen und hat ein sehr vielfältiges klinisches Erscheinungsbild. Die Störung der Kupferverarbeitung hat viele verschiedene Auswirkungen auf den Körper und ist unbehandelt tödlich. Bei den Symptomen unterscheidet man grob zwischen hepatischen (die Leber betreffenden) und extrahepatischen Symptomen, wobei jedoch 42% aller Patienten ein vorwiegend hepatisches und 34% aller Patienten ein vorwiegend neurologisches Bild aufweisen.