Pathophysiologie der Maligen Hyperthermie und des Human Stress Syndroms

Die Pathopysiologie der Malignen Hyperthermie (MH) war lange unverstanden. Der Nachweis von Kalizumregulationsstörungen in quergestreiften Muskelzellen lieferte erste Hinweise auf die Ursache des Syndroms. Die Fehlregulation liegt häufig in einem durch Mutationen verändertem Kalziumkanal in den Muskelzelle, der als Ryanodinrezeptor bezeichnet wird. In dieser Arbeit gelang es, neben bereits bekannten Mutationen in dem Ryanodinrezeptorgen (RYR1), weitere bisher unbekannte nachzuweisen. Ferner gelang es, in einem Patienten mit Human Stress Syndrom, einem klinisch sehr ähnlichem Syndrom der MH, ebenfalls eine Mutation im Ryanodinrezeptorgen nachzuweisen. Dies untermauert die These, dass den beiden Syndromen eine sehr ähnliche Pathophsiologie zu Grunde liegt und sie sich lediglich durch unterschiedliche Trigger auslösen lassen.

Geboren 1969, studierte in Hamburg Medizin. Nach einem Sprachstudium in Perugia arbeitete er an der Universitätsklinik in Padua/Italien. Nach vier Jahren Onkologie, und zwei Jahren Labormedizin übernahm er die Leitung des Diagnostiklabors im Institut für Immunologie am UKE. Seine Promotion erfolgte im Institut für Humangenetik im UKE.